شجره نامه بزرگ بشریت ترسیم شد

این اجازه می دهد تا ریشه های تنوع ژنتیکی انسان در نقشه منحصر به فرد روابط انسانی در سراسر جهان ردیابی شود.

تاکنون، چالش اصلی یافتن راهی برای جمع‌آوری توالی‌های ژنوم از پایگاه‌های داده مختلف و توسعه الگوریتمی برای مدیریت داده‌هایی با این اندازه بوده است. با این حال، روش جدیدی که دیروز توسط محققان موسسه داده های بزرگ دانشگاه آکسفورد منتشر شد، می تواند به راحتی داده ها را از منابع متعدد جمع آوری کند و علاوه بر این، میلیون ها توالی ژنوم را در مقیاس بزرگ ذخیره کند.

دکتر. یان وانگ، متخصص ژنتیک تکاملی در مؤسسات کلان داده و یکی از نویسندگان این مقاله توضیح می دهد: «ما اساساً در حال ساختن یک شجره نامه بزرگ هستیم. شجره نامه ای برای تمام بشریت که می تواند تاریخچه تنوع ژنتیکی در انسان مدرن را مدل کند. این شجره نامه به ما اجازه می دهد تا ببینیم که توالی ژنتیکی هر فرد چگونه با دیگران در سراسر ژنوم مرتبط است.

از آنجایی که نواحی ژنومی افراد تنها از یکی از والدین به ارث می رسد، ترتیب هر نقطه از ژنوم را می توان به عنوان یک درخت به حساب آورد. گروهی از این درختان که «خط درخت» یا نمودار رستاخیز اجدادی نامیده می شوند، مناطق ژنتیکی را با اجدادی که تنوع ژنتیکی برای اولین بار در آنها پدیدار شده است، مرتبط می کند.

دکتر. آنتونی وایلدر وونز، نویسنده اصلی این مقاله، که این مطالعه را به عنوان بخشی از دوره دکترای خود گرفته است، می گوید: “ما در حال بازسازی ژنوم اجداد خود و استفاده از آنها برای ایجاد شبکه ای جامع از روابط هستیم.” سپس می توانیم زمان و مکان سکونت این اجداد را تخمین بزنیم. نقطه قوت این رویکرد این است که مفروضات بسیار کمی در مورد داده های اساسی ایجاد می کند و همچنین می تواند شامل نمونه هایی از ادیان جدید و قدیمی باشد.

در این مطالعه، داده‌های مربوط به ژنوم انسان‌های امروزی و باستانی از هشت پایگاه داده مختلف جمع‌آوری شد و 3609 توالی ژنوم فردی از 215 جمعیت جمع‌آوری شد.

ژنوم های باستانی حاوی نمونه هایی هستند که در سراسر جهان از 1000 تا بیش از 100000 سال قدمت دارند. الگوریتم‌ها پیش‌بینی می‌کنند که اجداد مشترک کجا باید باشند تا الگوهای تنوع ژنتیکی در درخت رشد را توضیح دهند.

در شبکه حاصل حدود 27 میلیون اجداد وجود داشت. پس از افزودن داده‌های مربوط به مکان به نمونه‌های ژنوم، نویسندگان از شبکه برای تخمین محل زندگی اجدادشان استفاده کردند.

نتایج با موفقیت به نقاط عطف کلیدی در توسعه انسانی، از جمله مهاجرت به خارج از آفریقا پرداخته است.

اگرچه این شجره نامه اکنون یک منبع بسیار غنی است، اما محققان می خواهند آن را گسترش دهند و داده های ژنتیکی بیشتری را اضافه کنند.

از آنجایی که داده ها بسیار کارآمد ذخیره می شوند، میلیون ها ژنوم دیگر را می توان به مجموعه داده ها اضافه کرد.

دکتر. با ارتقای کیفیت خطوط ژنوم دنیای مدرن و باستان، این شجره نامه دقیق تر می شود و در نهایت می توانیم یک نقشه یکپارچه ایجاد کنیم. اگرچه این مطالعه بر روی انسان متمرکز است، اما می توان آن را به بسیاری از موجودات زنده، از اورانگوتان گرفته تا باکتری، تعمیم داد. این مطالعه می تواند برای ژنتیک پزشکی مفید باشد.

این مطالعه روز گذشته در مجله Science منتشر شد.